2012年11月26日，由北京市农林科学院、深圳华大基因研究院和康奈尔大学等多家单位合作完成的西瓜基因组相关研究成果在《自然•遗传学》（Nature Genetics）杂志发表。这项研究为西瓜基础生物学研究及其种质资源培育、抗病及遗传改良提供了宝贵资源，同时，也为葫芦科植物的进化和比较基因组学相关研究提供了重要的数据支持和线索。
 
     西瓜（Citrullus lanatus）在植物分类学中属于葫芦科西瓜属，原产于非洲，在五代时期引入中国。西瓜全球年产量大约为9000万吨，为全球第五大水果消费品，同时也是中国重要的经济水果之一。现代西瓜在形状、大小、颜色、口味和营养成分等方面，都有很大差异。而且西瓜的近缘野生种、亚种和变种非常多，具有丰富的遗传多样性。但是，近几十年来对其品质的定向选择和培育，使得西瓜品种的遗传基础越来越窄，这已成为制约西瓜遗传品质改良的重要瓶颈。
 
      在本研究中，科研人员先对东亚西瓜培育品种97103进行了全基因组测序，构建了高质量基因组图谱。组装后得到353.Mb的西瓜基因组，并将其中93.5%的序列定位到11条染色体上。西瓜基因组中重复序列高达45.2%，而且发现在过去的450万年中，西瓜基因组中的长末端重复序列（LTR）远比在黄瓜中积累的快。结合基因组注释，研究人员共鉴定出23440个编码基因，并且根据之前测序的植物基因组，发现西瓜的编码基因明显富集在亚端粒区域。
 
       在进化分析中，研究人员发现当今西瓜的11条染色体来源于7条染色体的古六倍型双子叶植物祖先。具有7条染色体的双子叶植物祖先，经过三倍化，形成了21条染色体的古六倍中间型。这种中间型在经过了81次基因分裂和91次基因融合，从而形成了如今西瓜这种11条染色体结构。
 
      同时，研究人员还对20个不同亚种的西瓜进行了重测序，包括10个培育的vulgaris亚种（其中有5个东亚型和5个美洲型），6个半野生的mucosospermus亚种以及4个lanatus亚种。结合这些数据，研究人员对西瓜进行了种质遗传多样性评价。他们发现，lanatus亚种和其他两个亚种之间存在较大差异，而培育的亚种内部差异相对较小，尤其是vulgaris亚种美洲型内部之间。同时研究还发现mucosospermus亚种是vulgaris亚种的近代祖先。
 
     在对其进行的抗病基因研究中，研究人员筛选出了三类与抗病相关的基因，分别是核苷酸结合位点-亮氨酸重复序列（NBS-LRR）、脂氧合酶（LOX）以及受体样基因家族。他们发现很多抗病相关的基因在染色体上富集，这表明串联重复可能是抗病基因进化的基础。研究还发现大量的抗病基因在西瓜的驯化过程中缺失，同时也支持了抗病能力差是性状定向选择所付出的代价这种观点。
 
      研究人员对黄瓜和西瓜的韧皮汁液和维管束进行了转录组测序，发现这两个物种中维管束的基因集基本是一致的，但韧皮汁液中仅有50%-60%的转录组数据是一致的。GO富集分析表明，韧皮部的基因主要和应激或刺激相关，而西瓜中特有的转录因子，则与一些大分子的生物合成和蛋白质代谢过程相关。值得注意的是，在西瓜的韧皮部含有118个转录因子，而在黄瓜中仅含有46个，但两种都有的有32个。
 
      西瓜果实的成熟是个复杂的过程，涉及大小、颜色、糖分和营养成分等的动态变化。研究人员还结合西瓜四个关键生长期的果肉、果皮RNA-seq数据对其进行研究，结果表明，在果肉和果皮成熟过程中，涉及细胞壁合成、类黄酮代谢以及防御反应等生物学过程的显著变化，而类胡萝卜素、己糖和单糖代谢过程的显著变化仅出现在果肉成熟过程中。
 
      华大基因该项目负责人表示：“高质量西瓜基因组图谱的完成为西瓜的研究打开了新的一页。该图谱将促进西瓜抗性、品质等重要农艺性状基因的定位和调控网络的研究，为通过分子育种进行西瓜品种改良奠定基础，同时还将促进葫芦科植物的进化研究，以及糖分代谢机制等基础生物学研究”